IL DIABETE: ASPETTI CLINICI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI
Il diabete mellito insulino dipendente ( DMID) è la più
frequente malattia metabolica dell'infanzia e dell’adolescenza.
La prevalenza del diabete mellito di tipo I o DMID
è variabile secondo le varie casistiche nazionali , da 0.07 ( nel
Giappone) a 3,5/1000 ( in Finlandia). L’incidenza annuale è
anch'essa differente nelle varie Nazioni, oscillando tra 0.8 a 29 / 100.000
nella fascia di età che va da 0 a 20 anni. In Italia l’incidenza
annuale non è aggiornata perché, purtroppo, mancano studi epidemiologici
recenti su tutto il territorio, tuttavia si può ritenere che sia a
livelli intermedi rispetto a quelli riportati, eccetto che in Sardegna dove
l’incidenza è elevatissima ( 30/100.000) (1) .
Il DMID è caratterizzato da : 1) una progressiva
riduzione , fino all’esaurimento nel tempo, della secrezione insulinica da
parte delle beta cellule pancreatiche ; 2) un progressivo e graduale incremento
dei valori glicemici a digiuno e post-prandiali , con la glicosuria
secondaria; 3) utilizzazione dei grassi come fonte di energia, con conseguente
chetosi .
Le cause che portano alla malattia diabetica non sono a
tutt’oggi perfettamente conosciute. E’ noto, però , che vi
è una predisposizione genetica individuale ( l’aplotipo HLA DR3-
DR4 è associato ad un aumentato rischio di sviluppare DMID ) e che
fattori ambientali (alimentazione e/o infezioni virali) possono innescare il
meccanismo autoimmunitario con abnorme produzione di autoanticorpi anti beta
cellula pancreatica (ICA) o anti insulina (IAA) che determinano il meccanismo
autodistruttivo del pancreas endocrino (2-3). Tale fenomeno rimane clinicamente
silente per mesi e si rende manifesto solo quando l’80% del pancreas
endocrino viene distrutto (4) .
L’esordio clinico del diabete è
caratterizzato da polifagia, polidipsia, astenia, dimagramento, poliuria e
sovente enuresi ( in bambini che hanno già acquisito il controllo degli
sfinteri) con conseguente disidratazione e chetosi. Nel 20-40% dei casi , specie
nei bambini più piccoli, il coma chetoacidosico, innescato spesso da
episodi febbrili intercorrenti, può rappresentarne l’esordio.
Talora sintomi gastro-intestinali (anoressia, vomito, dolori addominali,
stipsi ) o sintomi genito-urinari (pollachiuria, disuria) possono
fuorviare la diagnosi, ritardandola . Oggi, grazie ad una più
precisa conoscenza della patologia la diagnosi viene posta, spesso, sulla scorta
di una glicosuria e/o iperglicemia occasionale. Nei casi in cui lo squilibrio
glico-metabolico si renda manifesto come chetoacidosi è previsto un
protocollo di trattamento reidratante e.v., ormai codificato presso tutti i
Centri di diabetologia pediatrica, che, anche se lungo ( dura circa 24 ore),
risulta scevro da complicanze (5).
Dal punto di vista psicologico la comunicazione di diagnosi
di diabete rappresenta un momento difficile per il bambino e la sua famiglia. Il
DMID è una malattia cronica curabile e compatibile con lo svolgimento di
una vita normale ma la sua gestione quotidiana ingenera ansie nella famiglia ed
è per questo che nell’équipe diabetologica pediatrica deve essere
presente anche uno psicologo.
La terapia del DMID si basa su quattro principi strettamente
correlati : a) l’insulina, b) la dieta, c) l’attività
fisica, d) l’autocontrollo.
L’insulina attualmente in commercio è biosintetica, da DNA ricombinante. Sono disponibili insuline a differente durata di azione : 1) azione rapida ( inizia ad agire mezz’ora dopo la somministrazione s.c. con un picco dopo 3 ore e poi rapidamente declina) ; 2) azione intermedia (ritardata con la protamina o con lo zinco) inizia ad agire dopo circa 2 ore e raggiunge il suo massimo effetto dopo 4-6 ore dalla sua somministrazione s.c. e poi tende a diminuire ; 3) azione prolungata ( grossi cristalli di insulina - zinco) il cui effetto si mantiene per circa 24 ore. Gli schemi terapeutici vengono stabiliti dal curante in base all’età e alle abitudini di vita del soggetto. Per un controllo adeguato è prevista la somministrazione di insulina almeno 3 volte al giorno (prima di colazione, pranzo e cena) nei bambini più piccoli e di 4 volte ( aggiungendo un’altra dose prima di andare a letto) negli adolescenti. Solo nei soggetti più grandi e con controllo glico-metabolico adeguato è possibile l’utilizzo di insuline premiscelate. Si tratta, infatti, di flaconi di insulina a percentuale già prefissata delle quantità di insulina pronta ed intermedia ( con rapporto variabile da 10/90 a 50/50). La somministrazione di insulina s .c. può essere eseguita mediante siringa da insulina ( 40 U/ml o 20 U/ml) o più facilmente con iniettore a penna ( il cui uso risulta più comodo e meno stressante per il bambino). E’ importante conoscere le differenti modalità di assorbimento dell’insulina nei vari distretti sottocutanei ( in ordine decrescente più rapido nell’addome e meno nelle braccia, cosce, glutei ), non sottoporre le sedi di iniezione a variazioni termiche o ad attività fisica subito dopo l’iniezione, perché si potrebbe modificare la dinamica di assorbimento. I primi mesi dopo l’esordio del DMID il fabbisogno insulinico inizia a diminuire( < 0.5 U/kg) , durante la fase detta della "luna di miele", grazie ad un parziale recupero delle beta cellule, successivamente , dopo un periodo variabile di mesi o anni, quando la secrezione insulinica è totalmente esaurita si assiste ad un progressivo aumento di tale fabbisogno ( intorno ad 1 U/kg). Obiettivo della terapia è quello di mantenere a breve termine glicemie a digiuno < 120 mg %ml e dopo i pasti < 180 mg % ml e a lungo termine emoglobine glicate < 7.5% al fine di ridurre il rischio di complicanze croniche (6).
Le informazioni pratiche e teoriche relative alla malattia diabetica
vengono fornite dall’équipe diabetologica al bambino ed alla sua famiglia
durante il I° ricovero e poi rinforzate negli incontri ambulatoriali successivi
al fine di garantire l’autocontrollo e l’autogestione
domiciliare. I campi scuola rappresentano un altro momento importante in cui
l’istruzione viene fatta in un breve periodo di vacanza in cui il bambino,
staccandosi dalla famiglia, impara ad autogestirsi ed affrontare qualunque
emergenza (9) .
Mantenere un buon controllo glicemico negli anni permette al bambino
diabetico di avere uno sviluppo staturo-ponderale e sessuale adeguato e di
ritardare la comparsa delle complicanze micro e macroangiopatiche (6, 10).
BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE
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Teresa Arrigo
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